SINTOMAS

• _ Características Principales:
• | - Fragilidad Extrema de la Piel
• | - Ampollas y Heridas con Mínimo Rociado o Fricción
• | - Sensibilidad Extrema de la Piel
• | - Riesgo de Infecciones y Complicaciones

_ Tipos de Epidermólisis Bullosa:

- Epidermólisis Bullosa Simplex

- Epidermólisis Bullosa Distrófica

- Epidermólisis Bullosa Juntural

- Otros Tipos (Variabilidad en Gravedad y Síntomas)

2024/2025

DIAGNOSTICO

El proveedor de atención médica puede identificar la epidermólisis bullosa a partir del aspecto de la piel. Es posible que tú o tu hijo deban hacerse pruebas para confirmar el diagnóstico. Estas pruebas pueden incluir las siguientes:

• Biopsia para cartografía por inmunofluorescencia. Esta técnica consiste en extraer una pequeña muestra de la piel o membrana mucosa afectada para examinarla con un microscopio especial, el cual utiliza luz reflejada para identificar las capas de piel afectadas. Esta prueba también permite ver si las proteínas necesarias para el crecimiento de la piel están presentes y se encuentran sanas.
• Pruebas genéticas. En esta prueba, el proveedor de atención médica extrae una pequeña muestra de sangre y la envía a un laboratorio para analizar el ADN.
• Pruebas prenatales. Las familias con antecedentes de epidermólisis bullosa deberían considerar hacerse una prueba prenatal y recibir consejería genética.

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